V peti epizodi babice in dr. Turner naletijo na otroka z redko genetsko motnjo.
Z leti nas je Call the Midwife naučil veliko lekcij o medicini in porodu – toda v peti epizodi 10. sezone govorimo o dobesedno Lekcija, ko Shelagh Turner (Laura Main) stoji pred svojo tablo in sprašuje svoje učence babice o 'poporodnem testiranju za mater in otroka'.
Ena od omenjenih stvari je urinski test za PKU ali fenilketonurijo, ki jo Shelagh opisuje kot 'izjemno neobičajno'. Na žalost to ni dovolj neobičajno in pozneje v isti epizodi sestra Julienne (Jenny Agutter) naleti na otroka, ki trpi za to boleznijo.
Clifford veliki rdeči pes v resničnem življenju
Kaj torej vemo o tej motnji? Od simptomov do diagnoze, tukaj so podrobnosti.
Kaj je PKU, okrajšava za fenilketonurijo?
Fenilketonurija (PKU) je dedna motnja, ki je lahko zelo resna, če je ne zdravimo – in je ni mogoče pozdraviti (vsaj še ne). Vendar ga je mogoče zelo učinkovito zdraviti in nadzorovati.
Ko mladi Elaine postavijo diagnozo, dr. Turner (Stephen McGann) pove njenima uničenim staršem Veri (Paula Lane) in Georgeu (Daniel Easton): 'Elaine se je rodila tako, da svojega telesa ni mogla znebiti kemikalije v svoji prehrani, imenovane fenilalanin. Ta kemikalija se je kopičila v njenem krvnem obtoku in škodljivo vplivala na njene možgane.«
Če to še malo pojasnim: beljakovine zaužijemo v mnogih stvareh, ki jih jemo, kot sta meso in ribe. Med prebavo naša telesa razgradijo beljakovine v hrani v aminokisline, ki so 'gradniki' beljakovin. Te aminokisline nato uporabimo za izdelavo naših lasten beljakovine; vse aminokisline, ki niso potrebne, se nadalje razgradijo in izločijo iz telesa.
Toda ljudje s PKU nimajo sposobnosti razgradnje aminokisline 'fenilalanin'. Torej, ko jedo in prebavljajo beljakovine, se ta posebna aminokislina kopiči v krvi in možganih, kar lahko povzroči poškodbe možganov.
Kako se diagnosticira PKU?
Deseta sezona oddaje Call the Midwife je postavljena v leto 1966, ko Shelagh svojim učencem razloži, zakaj je urinski test tako pomemben: 'PKU je bolezen, ki jo je najbolje odkriti zgodaj. In test je nedavno odkritje. Včasih testiramo, ker lahko testiramo. Za nobeno informacijo, ne glede na to, kako jo zbiramo, ne moremo reči, da je izgubljena.«
Kot smo se naučili iz Shelaghove lekcije, testa urina ni mogoče opraviti, dokler otrok ni star približno tri tedne. Sestra Julienne kasneje v epizodi pokaže, kako se to naredi, ko potisne testni listič v Elainino plenico; spremeni barvo v zeleno, kar kaže na pozitiven rezultat za PKU.
Kasneje v epizodi nam sestra Julienne pokaže drug način testiranja na PKU pri novorojenčku, ki ga je mogoče opraviti prej po rojstvu kot urinski test. Da bi ugotovila, ali je tudi novorojenček Vere Sands podedoval motnjo, namesto tega vzame vzorec krvi in ga pošlje na preiskave.
Slednji pristop je način testiranja današnjih novorojenčkov na PKU v Združenem kraljestvu. Kot piše na spletnem mestu NZS: »Približno pet dni starosti dojenčkom ponudimo pregled krvnih madežev novorojenčka za testiranje PKU in številnih drugih bolezni. To vključuje zbadanje otrokove pete, da se zberejo kapljice krvi za testiranje. Če je PKU potrjena, bo takoj uvedeno zdravljenje, da se zmanjša tveganje resnih zapletov.«
Kakšni so simptomi PKU?
Simptomi nezdravljene ali nediagnosticirane PKU lahko vključujejo ekcem; ponavljajoče se bruhanje; sunkoviti gibi v rokah in nogah; tresenje; epilepsija; zatohel vonj po izdihanem zraku, koži in urinu; mikrocefalija (majhna glava); svetlejša koža, lasje in oči kot običajno (saj je fenilalanin vključen v telesno proizvodnjo melanina); vedenjske težave; ter učne težave in zaostanki v razvoju, ki jih povzročajo poškodbe možganov in živčnega sistema.
Ti simptomi se pri dojenčkih začnejo pojavljati nekaj mesecev po rojstvu in – če motnje ne zdravimo – so lahko učinki nepopravljivi.
Če pa se zdravljenje začne kmalu po rojstvu, PKU običajno ne povzroča nobenih simptomov. NZS ocenjuje, da ima približno eden od vsakih 10.000 dojenčkov, rojenih v Združenem kraljestvu, to bolezen, vendar večina živi zdravo in brez simptomov.
Kako se zdravi PKU?
Glavno zdravljenje PKU je posebna dieta z nizko vsebnostjo beljakovin.
Popolnoma se je treba izogibati živilom z visoko vsebnostjo beljakovin, kot so meso, jajca in mlečni izdelki, uživanje drugih živil, ki vsebujejo beljakovine (na primer krompir), pa je treba skrbno nadzorovati. Prav tako ne smete uživati umetnega sladila aspartama.
Ljudje s PKU bodo prejeli tudi dodatek aminokislin, njihove ravni fenilalanina pa bodo spremljali z rednimi preiskavami krvi. NHS pravi: 'Dokler se oseba s PKU v otroštvu drži diete z nizko vsebnostjo beljakovin in njihove ravni fenilalanina ostanejo v določenih mejah, bo ostala zdrava in njena naravna inteligenca ne bo prizadeta.'
Nekateri ljudje s PKU jedo bolj 'normalno' prehrano, ko postanejo odrasli. Vendar je nasvet, da vse življenje ostanete na dieti z nizko vsebnostjo beljakovin. To je še posebej pomembno za nosečnice s PKU, da preprečijo spontani splav ali poškodbe ploda.
Ali se PKU deduje?
Da, genetsko mutacijo, odgovorno za PKU, prenesejo otrokovi starši; običajno so 'prenašalci' in sami nimajo tega stanja.
Paula Lane igra Vero Sands v Call the Midwife (BBC)
Mutacija se prenaša z 'avtosomno recesivnim dedovanjem', zato mora otrok za razvoj PKU prejeti dve kopiji mutiranega gena: eno od očeta in eno od matere. Dojenček, ki prejme le en prizadet gen, bo prav tako postal nosilec, vendar ne bo razvil motnje.
V filmu Call the Midwife sta Elaine in George Sands obe prenašalki – ne da bi vedeli, preden so Elaini postavili diagnozo. To pomeni, da bodo imeli njihovi potomci možnost ena proti štiri, da podedujejo PKU (kot je imela Elaine); možnost ena proti dve, da ste nosilec PKU; in možnost ena proti štiri, da prejmete dva normalna gena.
Kdaj so odkrili PKU?
Kot navaja Shelagh, je bil leta 1966 program testiranja PKU razmeroma nov razvoj.
Fenilketonurijo je identificiral norveški zdravnik Ivar Asbjørn Følling leta 1934, ko je odkril presežek fenilpirovične kisline v urinu dveh bratov in sester, ki sta imela motnje v duševnem razvoju.
Nato je trajalo nekaj časa, da so stanje popolnoma razumeli in razvili ustrezno zdravljenje – v obliki diete z nizko vsebnostjo beljakovin.
Toda okrog leta 1961 se je zgodil ključen razvoj: ameriški znanstvenik Robert Guthrie je razvil test, s katerim bi lahko dojenčke po rojstvu preverili za PKU, in presejalni programi so bili hitro uvedeni po vsem svetu.
Sprva testiranje ni bilo zelo združeno (zato se je Elaine izmuznila), toda do leta 1968 je imela Anglija vzpostavljen nacionalni presejalni program.
Pokličite babico se nadaljuje ob nedeljah ob 20. uri na BBC One. Medtem ko čakate, si oglejte preostanek našega poročanja o dramah ali izvedite, kaj je še na sporedu v našem TV-vodniku.